Mastocitozė yra reta liga, kuriai būdinga kloninė pakitusių mastocitų (putliųjų ląstelių) proliferacija ir kaupimasis viename ar keliuose organuose: dažniausiai odoje, virškinamajame trakte, kepenyse ir kituose vidaus organuose. Mastocitozė skirstoma į dvi pagrindines grupes: odos mastocitozę (OM), kai simptomai pasireiškia tik odoje, ir į sisteminę mastocitozę (SM), kuomet pažeidžiami ir kiti ekstrakutaniniai organai.

Odos mastocitozė labiau būdinga vaikams (65 proc.) – atsiranda izoliuotas odos pažeidimas, kuris dažniausiai turi gerybinę eigą ir spontaniškai išnyksta prasidėjus paauglystei ir tik nedaugeliu atveju progresuoja į sisteminę ligos formą. Priešingai nei vaikams, suaugusiems daugiausia diagnozuojama sisteminė ligos išraiška, o izoliuota odos mastocitozės forma sudaro mažiau nei 5 proc. ligos atvejų.

Yra žinomi trys OM tipai:

dažniausias – makulopapulinė (įskaitant urticaria pigmentosa)
difuzinė mastocitozė
mastocitoma

Kas sukelia odos mastocitozę?

Beveik visi mastocitozės atvejai yra sukelti geno mutacijos ir tai yra vienas pagrindinių veiksnių tiek odos, tiek sisteminės mastocitozės patogenezėje. Įvykus geno mutacijai produkuojama per daug mastocitų, o mastocitai išskiria daugybę kitų bioaktyvių mediatorių, t.y. vyksta organizmo gynybinė uždegiminė reakcija. Be to, išsiskyrus šioms aktyvioms medžiagoms atsiranda odos niežėjimas, odos paraudimas, patinimas.

Šeiminis paveldimumas būdingas labai retais atvejais.

Klinika

Dažniausiai odos mastocitozė pasireiškia palaipsniui progresuojančiu makulopapuliniu bėrimu (rausvos, rusvos papulės, dėmelės), rečiau plokštelės, mazgeliai, pūslės ir telangiektazijos. Dažniausiai bėrimas atsiranda krūtinėje, liemens ir galūnių srityje, o veidas, skalpas, delnai, padai įprastai lieka nepažeisti.

Lydintys nusiskundimai: odos niežėjimas, tachikardija, hipotenzija, pilvo skausmas, pykinimas, vėmimas.

Odos mastocitoma atsiranda vaikams, kliniškai stebima viena ovali rausvai gelsva plokštelė ar dėmė, kuri dažniausiai lokalizuojasi krūtinės, veido, kaklo, galūnių srityse.

Odos mastocitozei būdingas teigiamas Darier simptomas: lengvai patrynus ar kitaip mechaniškai paveikus nedidelį pažeistos odos plotą, atsiranda eritema (paraudimas) arba iškyla pūkšlė.

Diagnostika

Diagnozė nustatoma remiantis anamneze, klinikiniu vaizdu. Jei klinikiniai požymiai abejotini ir / ar bėrimai išplitę, atliekama odos biopsija. Priešingai nei suaugusiems, vaikams odos biopsija atliekama retai, kadangi dažniausiai liga regresuoja savaime iki paauglystės.

Atliekami kraujo tyrimai, vertinami kepenų, inkstų funkcijos rodikliai

Serumo triptazės tyrimas

Intrukmentiniai tyrimai: pilvo organų ultragarsinis tyrimas (ypač atkreipiamas dėmesys į kepenis, blužnį, limfmazgius)

Gydymas

pacientų supažindinimas su ligą provokuojančiais veiksniais (skatinančiais mastocitų aktyvaciją) ir šių veiksnių vengimas
adre****no autoinjektoriaus turėjimas su savimi ir mokėjimas juo naudotis (ūmios anafilaksinės reakcijos yra dažnesnės tarp sergančiųjų mastocitoze)
sisteminiai preparatai
vietiniai preparatai
kiti vaistai
UVB fototerapija ar PUVA

Potencialiai mastocitų aktyvaciją skatinantys veiksniai

bičių, vapsvų, medūzų įkandimai
mechaninė trintis: masažai, spaudimas
operacijos, biopsijos
tam tikri vaistai: ibuprofenas, paracetamolis, radiokontrastinės medžiagos, narkotiniai analgetikai, beta blokatoriai
kai kurie antibiotikai (pvz., vankomicinas)
šaltis / karštis
stresas, intensyvus sportas, karščiavimas, alkoholis